Vi tænker ofte på, hvad vores arbejde er for. Humt og ærligt må jeg sige at have "kraften i ordet"og give forskellige mennesker mulighed for at kende nyheder, få interessante oplysninger, som kan hjælpe, er meget gode! Blandt alle disse mennesker, der læser os, og som vi takker for den tid og opmærksomhed, der er dedikeret til os, er der sikkert mange, der har sager i deres familier, venner eller bekendte, og det kan vi på en eller anden måde hjælpe.Efter den maksimale effekt, at ordet har, og forsøger at øge bevidstheden, hæve knuste hjerter eller søger den tabte ånd ... i dag ønsker vi at vide lidt-syndrom kendte "
Angelman Syndrom" eller"Glad Puppet Syndrome".Vidnet, den bedste måde at møde ...
Aitor er en spansk dreng, der var 20 måneder gammel, da hans forældre fortalte ham, han ville ikke gå ... han ikke vidste, hvem der havde Angelman Syndrom. I en alder af seks år har han brugt hele sit liv på Facebook siden skabt af sine forældre, "Adventures and Misadventures of a Family with Angelman." Aitor spiller fodbold, spiller trommer, nyder at svømme, løber og tinker med computeren, og elsker sin bror, Urko.
Angelman Syndrome
I 1965 var den engelske børnelæge Harry Angelman den første til at opdage dette syndrom. Han relaterede 3 af hans patienter med de samme egenskaber: alvorlig intellektuel uarbejdsdygtighed, motoriske vanskeligheder i tale og overdreven latter. Det har været 30 år siden den korte beskrivelse, indtil 1987 blev det opdaget, at disse mennesker havde et manglende DNA-fragment på kromosom 15.
10 ting du bør vide om Happy Dolls syndrom1.påvirkermeget få mennesker. Ud over det ekstremt lave antal er læger ikke bekendt med et syndrom, der undertiden forveksles med andre lidelser, såsom autisme eller cerebral parese.
2.
Den nyfødte er en normal baby, indtil den sjette måned, når forsinkelser i deres neurologiske, motoriske og intellektuelle udvikling begynder at blive bemærket, som bliver endnu mere tydelige efter det første år af livet. 3.60% af dem
har lo blondt hår og blå øjneved hypopigmentation. 4.
hovedomkreds under gennemsnittet (mikrocefali) 5.karakteristiske ansigtstræk:fremtrædende kæbe, brede mund
,øjne midler, tendens til at have
tungen ud.6. Seriøst tale værdiforringelse,ender rystelser, kramper...7. vilje til at være glad
næsten konstant, hvilket giver latter hvorfra tilnavnet kom fra "Evil Happy Child" eller Happy Doll Syndrome, så opkaldt af børnelæge Hayy Angelman i 1965. 8. Hver sag er forskellig, og i 15% af tilfældene er årsagen stadig ukendt.9.Risikoen for at have et
andet barn med Angelmaner meget høj. 10
kan identificeres i 85% af tilfældene
gennem en prænatal diagnose, som består af en moderkagebiopsi eller ved amniocentesis. Men for de andre 15% er der ingen svar.